En este programa nos adentraremos en el mundo del Déficit de Esfingomielinasa Ácida – Niemann-Pick B, A, A/B (ASMD).
El nombre ASMD proviene de las siglas de la denominación en inglés de la enfermedad (Acid Sphingo Myelinase Deficiency). En español lo denominamos como el Déficit de Esfingomielinasa Ácida.
Antiguamente era conocida como Niemann-Pick B. Se cambió la definición para no confundir con otros tipos de Nieman-Pick, que nada tienen que ver con la variable de esta enfermedad.
Es una enfermedad ultra-rara de origen genético, transmitida por herencia autosómica recesiva, con una afectación variable y tiene una incidencia aproximada de 1 caso entre 250.000 nacidos vivos. Con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, EEUU y Japón.
Acompáñanos en un viaje de exploración en esta enfermedad de la mano de Daniel de Vicente, paciente y presidente de la asociación ASMD. (@asmdspain en Instagram)
Si quieres conocer un poco más sobre esta patología, y el papel tan importante que juega la asociación para los pacientes, también puedes visitar su web (www.asmd.es).
Realizado por los estudiantes de Enfermería: Adrián Lucio y Fátima Ramos.